Генски мутации

Дискусија во 'Бременост' започната од kikin, 27 јули 2016.

  1. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Здраво
    Ја отврив темава зашто гледам нема таква, а се пишува за ваквите испитувања па мислев дека е подобро да има посебна тема
    Мене ми направија испитување за генска мутација случајново 16 недела кога појдов на трансфузиологија за кумбсов, па „ај и така те боцкаат нека ти проверат и тоа“, со оглед да имав еден спонтан. Излезе позитивно на генска мутација за MTHFR C677T - хетерозигат. Искрено, само ми рекоа ова е предиспозиции за згрутчување на крв и превентивно примам клексани. Основите на хемостаза мио се се во ред. Ниту некој ми објасни дали е опасно за бебето, за понатаму, дали ќе биде здраво живо, со оглед да на сите прегледи и скрининзи бебо е супер и напредува, мене пак ме мачи дали ваквата генска мутација влијае на растот и равојот на детето, на мозокот, ништо не разбирам. Никој ништо не ми објаснил.

    Затоа ја направив темава. Ако има некој што знаел дека има ваква мутација а си родил и се нормално поминало, пишете за своето искуство, ќе ми влијае позитивно.
    И секој што знае повеќе за ваквите генски мутации кажете овде во темава, да не се пребаруваме.
     
    На kikkki и okcenzi им се допаѓа ова.
  2. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    На некои ви е познат овој термин MTHFR, на некои не, па ајде да разглабаме малку што пронајдов. Ова цело подрачје било малку комплексно па убаво е да ја има темава.

    Што е MTHFR:
    MTHFR е ензим кој помага фолатот/фолната киселина да се процесуира во завршна форма до организмот. Фолната киселина му помага нателото во преобразбата, користењето и произведувањето на протеините. Фолатите ги претвараат аминокиселините наречени хомоцистеин во аминокиселини наречени метионин. Тие аминокиселини се важни за телесните функции. Поедноставно , тоа е процес на МЕТИЛАЦИЈА.
    Тоа е важно за лицата со „здрави“ мтхфр гени.

    Меѓутоа ние зборуваме за МТХФР мутации и како тие делуваат.
    Кога една личност има „мутиран“ MTHFR, тогаш процесот метилација не работи.

    Мутраните гени се делат на две основни мутации:
    MTHFR C677T и MTHFR A1298C (меѓутоа има уште многу видови и подвидови)


    Со оглед да хромозомите ги имаме во пар, така чоивекот наследува дел од едниот и другиот родител, па ставките се означуваат со позитив/негатив, односно што сме наследиле по варијанти ++, +- и --
    А комбинирано може да се има и C677 и 1298C

    Оттука, постојат:

    MTHFR C677 ++ - тоа е хомозигот односно наследено од двата родители
    MTHFR C677 +- - тоа е хетерозигот оносно наследено од еден родител

    MTHFR А1298C ++ - тоа е хомозигот односно наследено од двата родители
    MTHFR А1298C +- - тоа е хетерозигот оносно наследено од еден родител

    Може да се имаат и заедно MTHFR C677T +- и MTHFR A1298C +- кој се нарекува комбиниран МТХФР

    Што всушност се случува во нашето тело?
    За тоа надвор се пишува со години, а овде кај нас појма немаме и не знаеме што се случува со организмот и како сето ова делува.


    За што се работи?
    Природните фолати се наоѓаат во храната и секјдневно ги внесуваме, односно нашето тело секојдневно ги користи и се неопходни за процесот на организмот.

    Од кога е констатирано дека фолатите се неопходни за организмот, од тогаш се нашоол и начин синтетски да се произведуваат за да се продаваат. Така е добиен синтетски облик на фолна киселина. Меѓутоа синтетската фолна киселина не е со истиот состав како природниот облик (фолат)
    Во принцип на луѓето не им смета и тоа би било се супер ако не постоеа овие МТХФР мутации кои оневозможуваат синтеза на овој вметнат облик во вид на фолна киселина, кога и се ствараат проблеми.

    Ова нешто го прочачкав меѓутоа не е се што е за овие мутации, што всушност се предиспозиција на згрутчување на крвта како тромбофилија. Сето ова е лаички пишувано, ако има некој поупатен нека дополнува.

    Исто така најстрашно е што во МК нпо аптеки нема да се купи чист фолат преработен со оглед да на лицата со оваа мутација фолната киселина не им ја преработува крвта така што и да внесувам фолна јас уствари не ја примам. До толку не се знае шо по аптеки ми се чудеа што барам
     
    На fina erika му/ѝ се допаѓа ова.
  3. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604

    А ти рекоа да пиеш метилирана фолна? Хомоцистеин испита?
     
  4. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Не знам шо е тоа хомоцистин и дали го имам во резултатите, никој ништо не прај муабет на трансфузиологија. Ми рекоа да пијам ама јас не можам да ја најдам таа. Т.е во извештајот пишува фолат. Ја прашав дали е тоа фолна што ја пијам. Ми рече јасно ти пишува фолат. Обичната фолна твојата крв не ја преработува. Многу се нервирам
     
    На AnaMarijaAa му/ѝ се допаѓа ова.
  5. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Во вториот пост што го имаш пишано го имаш спомнат хомоцистеинот. Да не се повторувам :) Се испитува на клиничка биохемија. Мене резултатите ми ги гледаше д-р Дејан Трајков на имунологија. Подобро со него да се видиш него со овие од трансфузија.
    Инаку јас купувам и пијам метилирана фолна. Тука ја нема. Може да ти донесат од бугарија се вика неофолик или ако ти треба поголема доза ќе си порачаш од интернет.

    https://www.lifeextensioneurope.com/catalogsearch/result/?q=Metylfolate
     
    На bebaa му/ѝ се допаѓа ова.
  6. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Инаку од странава прават испорака за македонија. Првиот пат кога порачав трошокот за достава беше 5 еур, ама еден тон компликации ми направија овие од УПС. Одење на аеродром, царина и губење време. Се жалев на сајтот и сега кога пак сакав да ми испорачаат гледам го смениле трошокот на 30 еур. Ваљда ги вклучиле сите трошоци.

    Имај предвид дека треба да земаш и Б6 и Б12 дополнително. Јас пијам Б6 на синерџи и од сајтов порачав Б12 во форма на метилкобаламин од иста причина заради која пијам метилирана фолна.
     
    На ZojaP му/ѝ се допаѓа ова.
  7. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Немам испитано.
    Само димери и основи на хњмостаза и тие тромбоидни основи и се е бо ред. Примам клексан превентивно и рез се цо ред ама сега сум замислена шо ако бебе воопшто не примило фолна?
     
  8. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Пијам покрај премама и б6 обичен и б12 од синерџи . и клексан инекции. Сега дури ми препишаа во 6 месец.затоа сум замислена дали со бебе се ќе.си е ок. Тој супер напредува дури е една недела понапред
     
  9. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Ако докторите викаат е добро, не се грижи. Гледај да најдеш сега фолна метилирана за да си мирна. Од Бугарија најди или овие порачај ги.
    Плус нема некој да нема мутации. Само кај некои се испитани па само сме претпазливи. Тие ср наследни. Мајка ти или татко ти ги имале, па ете ти си здрава права :)
     
  10. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Битно е за да се види колку се врзувала фолната. Колку повисок, толку полошо.
     
  11. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Кај се гледа колку се врзувала?
     
  12. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Нивото на хомоцистеин. Клиничка биохемија.
     
    На kikin му/ѝ се допаѓа ова.
  13. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    А.зошто колку повисок толку полошо. Нели е добро да се врзала или оваа не? И општо ме интересира што може.да влијае на бебето оваа ситуација? Има жени што родиле.во ваква состојба? Во ред се децата?
     
  14. kukla21

    kukla21 Мама Член на тимот

    Се зачлени на:
    4 август 2013
    Пораки:
    18.181
    Допаѓања:
    91.604
    Фолатите ги претвараатаминокиселините наречени хомоцистеинво аминокиселини наречени метионин. Ова е од твојот втор пост. Ако е висок тоа значи не е врзан хомоцистеинот. Треба да е понизок.
    Немам искуство со блиски, ама докториве викаат сите ги имаме мутациите. Ние сме родени со нив, значи нашите ги имаат. Значи се е можно!
     
    На kikin му/ѝ се допаѓа ова.
  15. A&Z

    A&Z Истакнат член

    Се зачлени на:
    16 декември 2015
    Пораки:
    436
    Допаѓања:
    1.121
    Пол:
    Женски
    Se zavisi na koj doktor ke naletas na transfuzija jas sum homozigot c677 i mene mi dade obicna folna od 5 mg kaj nekoi na heterozigot ne im davaat kleksani se e individualno i zavisi od doktorot
     
  16. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Јас до сега кај три докторки бев на трансфузија и сите ми дадоа клексани.
     
  17. bebaa

    bebaa Популарен член

    Се зачлени на:
    2 јануари 2011
    Пораки:
    2.295
    Допаѓања:
    3.954
    Пол:
    Женски
    Јас сум хомозигот на мтхфр и Герасимова фраксипарин ми даде место клексан,незнам оти.Пијам и метилирана фолна од 2мг,а на своја рака и метилкобаланин и Б6 оти никој не ми даде,мада му кажав на Лазаревски и сега пред трансфер пијам и премама и продолжив со аспиринот 100.Хомоцистеин никој не ме прати да испитам. @kikin добро е што ти откриле навреме и си почнала со терапија,вајда кај тебе нема толку проблем со фолната,а со клексаните ке се превентира за понатаму да нема компликации.Штом досега хемостазата и дд мерите се таман,кај тебе не направиле некој проблем мутациите.Барем јас така мислам.
     
    На kikin му/ѝ се допаѓа ова.
  18. swordfish

    swordfish Истакнат член

    Се зачлени на:
    29 јули 2013
    Пораки:
    55
    Допаѓања:
    157
    Пол:
    Женски
    И јaс имaм мутaцијa нa МТХФР 677 . пoсле две ИВФ кoи зaвршијa сo missed abortion првиoт вo 15 неделa a втoриoт вo 6 неделa. Иaкo примaв клексaни првиoт пaт пo еден нa ден a втoриoт пaт пo двa клексaни и aспирин, ги нaпрaвив сите испитувaњa и др.Ивaнoвски oд систинa ми препишa дa пијaм метилирaнa фoлнa пo 2мг нa ден, б-кoмплекс 3 пaти нa ден aспирин и Д - витaмин пo 1000IE. Сегa се спремaм зa 3 ИВФ пa сo гoдспoд нaпред се нaдевaм декa ќе биде успешнo.
     
  19. kikin

    kikin Популарен член

    Се зачлени на:
    4 јуни 2010
    Пораки:
    3.351
    Допаѓања:
    11.608
    Пол:
    Женски
    Значи немав ниту проблем со забременување, клексани примам од 16 гн, затоа си викам дека до сега фолната или шо и да е нема проблем напраено. Туку, кај ја наоѓате таа металираната фолна, освен во Бугарија и сајтот што ми го прати кукла21, кај на друго место ја има? @bebaa , лаички ама мислам дека фраксипаринот и клексанот го имаат истото дејство
     
    Последна измена: 29 јули 2016
  20. bebaa

    bebaa Популарен член

    Се зачлени на:
    2 јануари 2011
    Пораки:
    2.295
    Допаѓања:
    3.954
    Пол:
    Женски
    Јас само за таа од Бугарија знам и за од интернет.Мене другарка од Германија ми ја нарачуваше по интернет и ми ја носеше,кога се вракаше или по роднини нејзини кога си идеа наваму ми ја пракаше,4кутичиња ми нарача уште пред неколку месеци,да си имам па кога ке ги потрошам ке мислам за следни,таками излезе поевтино .Ист би требало да е ефектот со клексан и фраксипарин ама сепак два лека се со различна цена.Мене искрено за мутациите ми рекоа дека посериозно било во второ тромесечие,се јавувало згрудчување на крвта и дотокот на крв во бебето бил слаб па може да се случи спонтан затоа се клексаните.Штом досега добро е бебето и си напредува,не се секирај.Пак ке кажам колку толку навреме е одкриено.
     
    На kukla21 и kikin им се допаѓа ова.