Го гледаше некој подкастот со Софија Манева? Мене искрено ми е жал.. Модератор: Одвоена дискусија од темата Македонските Инстаграм-блогерки.
Мал дел видов на фб, ама коментарите кога ги читав туѓ срам ме изеде. Тие што коментираат немаат ли блиски да им ги избришат социјалните мрежи. Колку имаме потреба од матичен психолог во државава е страшно.
Што се открива доколку во Мк се правел тој скрининг. Се зима крв од петата и се проверува за неколку синдроми. После Југославија кај нас се правел по случаен избор на 2000 деца годишно. Детево е родено здраво и ќе имало нормален развој, ако нели му направиле скриниг. Кај се не била, генетски откриле во Турција оти докторот не ни помислил дека тој тест при раѓање не му е направен. Среќа е што изгледа има многу пари па му пружа третмани и соодветна храна.
Невозможно е да се прават скрининзи и тестирања за сите синдроми, и за сѐ она што може да биде комбинација од родителски генетски материјал и како тој ќе "реагира". Затоа и во светот постојат многу ретки болести, и многу се истражува во насока на потенцијални дијагнози.
Зошто да не може? Софија кажа дека пред 8 години кога го дијагностицирале синчето,тогаш имало 7 деца во цела држава со таа болест,а тестот не кошта ништо. И онака им земаат крв и нека испитаат најмногу што можат.
Затоа што не е задолжителен скрининг. Не ја кажа точната дијагноза, веројатно се работи за мукополисахаридоза (значи хурлер или шеј синдром), не кажа детали. Ако нема семејна историја не се проверува. Иако била и во Србија и во Бугарија и во Турција, сите пропуштиле очигледно да направат таков скрининг, оделе по "претпоставка" дека тестирања се направени, што е неодговорно. Да беше пропуштен тест и немарност на конкретен доктор или Клиника, требаше да каже јавно каде се пораѓала и кој ѝ ја водел болеста. Но, скринингот не е задолжителен, што да прави доктор во тој случај кога нема историја и причина за сомнеж. И не го дијагностицирале на 8 години, туку на 2, сега има детулето осум години.
Не пропуштиле докторите во Србија, Бугарија и Турција туку не го направиле затоа што сметале дека нашите веќе ја имаат завршено таа работа. Тој скрининг се правел одма после раѓање, затоа они не се ни посомневале дека нашите доктори го пропуштиле. Мене ми фати уво муабетот дека бил задолжителен додека сме биле Југославија, а по осамостојувањето го укинале и станал по случаен избор. Каква глупост е тоа, си требале да продолжат да го прават ама ете, Македонија и сѐ е можно. Инаку за жената секоја чест за храброста и силата за тоа што поминале до сега.
Пропуштиле и тоа многу, затоа што се проверува и историја на родилка, односно како врвел гестациски период. Не смееле ни под точка разно да претпоставуваат, затоа постои здравствен картон и историја на болести и лечење. Биднало, нема што друго да се каже, освен некоја иницијатива да се воведе како задолжителен тест, иако го прават на 2000 новороденчиња, барем да се намали тој број. @Beba95 може, не сум стручна, таа не кажа точна дијагноза или јас не запомнив ко што треба.
Ама она кај нив го носи на негови две години, касно е веќе тие да го прават тој скрининг, тоа требало тука непосредно по раѓање. Како што кажа она, детето веќе било труено со храна и штетата на невроните веќе била направена.
Не, не да го прават скринингот, него да увидат дека не е направен, како вакцини што примаме и што примаат децата, се води евиденција. За Србија не знам дали е задолжителен тој скриниг, ама во Бугарија е, и тие пропуштиле ете, претпоставиле дека го има тој генетски скрининг иако ете таму има 200 деца со таа состојба и сите се здрави.
Ама задолжителен и се прави во сите земји освен Мк. Имаш се на интернет. На ф буквата е синдромот, го напиша некој погоре.
Фенилкетонурија. Во поширокото семејство имаме и ние случај и побарав син ми да биде тестиран после раѓање. Фала богу резултатите беа ок.
Фенилкетонурија (ФКУ) е ретко наследно метаболичко нарушување при кое телото не може правилно да ја разградува аминокиселината фенилаланин. Причина: ФКУ настанува поради недостаток или недоволна активност на ензимот фенилаланин хидроксилаза, кој нормално ја претвора фенилаланин во тирозин. Што се случува: Кога овој ензим не функционира, фенилаланин се акумулира во крвта и мозокот, што може да предизвика оштетување на мозокот и интелектуална попреченост ако не се третира навреме. Симптоми (ако не се третира): доцнење во развојот интелектуална попреченост проблеми со движење и координација напади (конвулзии) промени во однесувањето специфичен мирис на телото и урината (поради метаболити на фенилаланин) Дијагноза: Се прави новороденечко скрининг тест (обично со капка крв од петата на бебето во првите денови по раѓање). Третман: Диета со малку фенилаланин (избегнување на храна богата со протеини: месо, млеко, јајца, јатки, чоколадо, итн.) Специјални медицински формули/млечни препарати без фенилаланин за бебиња и деца Доживотно следење на нивото на фенилаланин во крвта Кај некои луѓе се користат и лекови што го подобруваат метаболизмот на фенилаланин Со рано откривање и правилна исхрана, децата со фенилкетонурија можат да имаат нормален развој и живот. Фенилкетонурија е малку „подмолна“ затоа што бебето на почеток изгледа сосема здраво. Ако не се открие навреме (преку скрининг по раѓање) и детето продолжи нормално да внесува протеини, тогаш нивото на фенилаланин се крева и постепено го оштетува мозокот. Ако не се знае и не се третира навреме: по неколку месеци почнуваат да се јавуваат симптоми – доцнење во развој, интелектуални потешкотии, проблеми со говор и движење; овие оштетувања, за жал, се неповратни – еднаш оштетен мозокот не може целосно да се поправи. Ако се открие подоцна (на пример по 1–2 години): строга диета сепак помага да се спречи дополнително оштетување, но веќе настанатите последици не можат да се поништат целосно. Затоа е клучно што во многу држави, вклучувајќи и Македонија, се прави задолжителен скрининг на новороденчиња (капка крв од пета). е сега задолжителна е или не е?
И мене не ми е јасно крвта од пета што ја земаат на бебето е уствари испитување за оваа болест? Мене ми го направија тоа испитување ако е тоа тоа значи уште го прават кај нас...
Кај нас се прават само скрининзи за цистична фиброза и вродена хипотиреоза на раѓање и се задолжителни за секое новоророденче. Од сите родилишта во државава праќаат примерок на крв од пета на детска клиника Скопје кај што се прават испитувањата. Фенилкетонурија не знам дали прават но не е во задолжителниот пакет иако одамна е предложен во министерство за здравство
