Генетски мутации

Discussion in 'Бременост' started by kikin, Jul 27, 2016.

  1. DaisyDoo

    DaisyDoo Популарен член

    Joined:
    Oct 26, 2021
    Messages:
    2,332
    Likes Received:
    11,838
    Gender:
    Female
    Ајде ако може да ме оправите со мислења и искуства.

    Заклучок: Изолирана е ДНК од периферна крв и со метод на Real Time PCR, изработени се генетски анализи на Тромбофилија, при што се добиени следните наоди:

    хетерозиготност во: PAI-1

    и хомозиготност во: (празно)

    Гинекологот вели пиј аспирин и консултирај интернист. Трансфузиологот вели наодите се уредни.
    Не можам да се снајдам во резултатот колку отстапува ова PAI што и да е...
     
  2. Suze18992

    Suze18992 Популарен член

    Joined:
    Mar 7, 2020
    Messages:
    1,137
    Likes Received:
    1,607
    Gender:
    Female
    PAI еден ген ти е мутиран другиот е нормален тоа значи хетерозигот, не барај колку отстапува.
    Супер си со само една мутација , кај мене се еден куп.
     
  3. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    Како што читав нормален PAI-1 е 4G/4G, а ако е 4G/5G e хетерозигот, што значи има една копија мутирано, а ако е 5G/5G e хомозигот ги има и двете копии мутирано. Во секој случај е боље што е хетерозигот.

    Не знам дали е океј напишано на македонски, не се разбирам во ова, а читам на англиски, хрватски, на каков било јазик. Вчера од украински преведував на google. Се спремам за резултати :whew:
    Колку денови поминаа откако те боцнаа до резултати? Ќе пукнам, не можам да дочекам.
     
  4. DaisyDoo

    DaisyDoo Популарен член

    Joined:
    Oct 26, 2021
    Messages:
    2,332
    Likes Received:
    11,838
    Gender:
    Female
    Кај мене излегоа за 7 работни дена, иако ми рекоа 10, а сестрата што ми земаше крв за две недели кажа.
    Абе и јас на јајца седев овие денови. Глеам тебе поскапо те фатило 2700, мене 2200. Ама сеа гледам ти имаш плус Антитромбин 3, Протеин Ц и Протеин С.
    Ништо ќе си почекаш, фајде од мислење нема. Нема да делуваме на резултатот. (зајакот на магарето му вели...)
    Бегај бе :D на македонски не го разбираме па озгора и на украински па и на гугл.

    @Suze18992 Сега не знам дали треба да примам нешто. Аспирин, клексан од момент на бременост? Ти примаш?
     
  5. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    Не можам. Значи неизвесноста ми е најголем непријател. Се ќе истрпам ама нешто да чекам не можам. :headbang:
     
  6. bella12

    bella12 Популарен член

    Joined:
    Nov 20, 2015
    Messages:
    1,613
    Likes Received:
    8,288
    Gender:
    Female
    Кај мене паи -1 е хомозигот, мутиран ми е и ф13 тој е хетерозигот. Тие се за коагулација на крвта.
    Препорака од докторот ми беше од кога ќе почнеме со обиди Аспирин преку еден ден. Сега во бременоста исто продолжив со Аспирин преку еден ден. Уште немам примено клексани бидејќи еднаш во месецот проверувам димери и хемостаза и се во ред за сега.
    Јас една бременост истерав до крај без да знам дека ги имам овие мутации и не примав тогаш ништо од типот на Аспирин или клексани.
     
    DaisyDoo likes this.
  7. Bebence29

    Bebence29 Популарен член

    Joined:
    Jan 30, 2020
    Messages:
    1,063
    Likes Received:
    943
    Gender:
    Female
    @Suze18992 Сега не знам дали треба да примам нешто. Аспирин, клексан од момент на бременост? Ти примаш?[/QUOTE]
    Од момент на бременост и јас ќе бидам со клексан и аспирин,ама ми дадоа метилирана фолна од 1000 мг и б12 метилиран .Јас сум ПАИ хетерозигот и на FBG-455,MTHFR 677 C/T,и хомозигот на MTRR 66
     
    Suze18992 and DaisyDoo like this.
  8. Fenix05

    Fenix05 Популарен член

    Joined:
    Mar 23, 2022
    Messages:
    3,864
    Likes Received:
    9,786
    Gender:
    Female
    Девојки, некоја со слични 3 heterozigotni и 1 homozigotna мутации?
    PAI-5G/4G
    HPA1 1a/1a
    Ake insercija/insercija
    EPCR A46006 A/A
    EPCR G4678C c/c
    APOE E3/E4
    Овие ми стојат, додека најдам доктор утре да не знае некоја од вас :)
     
  9. Suze18992

    Suze18992 Популарен член

    Joined:
    Mar 7, 2020
    Messages:
    1,137
    Likes Received:
    1,607
    Gender:
    Female
    Јас пред 3 месеци почнав со В12, метилирана фолна и аспирин, од позитивен тест ќе треба да боцкаам клексани .
    Консултирај се со Јани Ангеловски на трансфузиологија за дали ќе имаш потреба во бременост од некоја терапија од типот на клексан и аспирин .

    Метилирана фолна од 0.4 можеш и сега да си зимаш во периодот додека се обидувате за бебе без паузи.
     
    DaisyDoo likes this.
  10. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    На трансфузиологија се боцнав на 08.06, денес резултатите готови.

    Хемостаза, тромбофилни состојби, д-димери, АФА во нормала, АНА не се откриени.
    Хетерозиготност: ITGA2, MTHFR 677 и PAI-1.
    Хомозиготност: MTRR

    Ќе си кркам клексани?

    И кај да најдам метилирана. Читав ја немало тука или сум збркала нешто?
     
  11. DaisyDoo

    DaisyDoo Популарен член

    Joined:
    Oct 26, 2021
    Messages:
    2,332
    Likes Received:
    11,838
    Gender:
    Female
    @Angella7 има има метилирана фолна. Јас на Солгар зедов вчера од Зегин. Мислам има и на Now. Пред неколку години немало како што читав по темава, членките од страна порачувале се снаоѓале.

    За клексани и општо терапија не знам да ти кажам, чекам мојата ажурна матична термин да ми најде за кај Јани. Ајде ајде полека да се наоѓаат проблемите, да се решаваат.

    Имаме иста мутација, тоа PAI-1. (highfive) Mutant ninja buddies.

    Shut up, Daisy.
     
    Angella7 likes this.
  12. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    Ме насмеа :rofl:
    Јас не знам кои се наследни кои се стекнати. Планирам да барам отштета од моите. Па што е ова, 4 комада мутации :rofl::rofl:
     
  13. bella12

    bella12 Популарен член

    Joined:
    Nov 20, 2015
    Messages:
    1,613
    Likes Received:
    8,288
    Gender:
    Female
    AFA I ANA ти се стекнати, а овие што ги имаш ти ти се наследени. Слободно барај им оштета :D:D. Тој што ти е хомо ти е од двата родитела наследен.
     
    Angella7 likes this.
  14. Iris-1234

    Iris-1234 Популарен член

    Joined:
    Aug 6, 2021
    Messages:
    5,930
    Likes Received:
    12,263
    Gender:
    Female
    Имаш метилирана, јас од Еурофарм ја земам на NOW е, 90 таблетки 1660ден. Инаку и на iHerb можеш да си ја нарачаш за многу помала цена.

    Веројатно ќе ти треба и метил б12 ама тоа Јани ќе ти каже.
     
    Angella7 likes this.
  15. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    Опааа биче лова :rofl:
    Таман ќе ми завршат работа париве од оштетава :rofl:
    Му нарачав на маж ми да ми купи сега, ќе си почнам одма.
     
    Iris-1234 likes this.
  16. Ano

    Ano Форумски идол

    Joined:
    Oct 4, 2016
    Messages:
    9,177
    Likes Received:
    40,536
    Gender:
    Female
    За клексани ќе ти каже трансфузиолог, а за метилирана сега има за разлика од пред 5 години. Солгар, нау, прегнатол актив, а изгледа и бугарските неофолик мета што ги купувавме сите пред неколку години почнале да ги носат, ама незнам каде се во продажба.

    Има термини за кај Јани за Јули. Ѕвони одма кај матична да ти фати термин

    http://mojtermin.mk/map/specijalist...t_za_transfuziona_medicina&resource=813093090
     
    DaisyDoo and Angella7 like this.
  17. Iris-1234

    Iris-1234 Популарен член

    Joined:
    Aug 6, 2021
    Messages:
    5,930
    Likes Received:
    12,263
    Gender:
    Female
    Хахаха:D Е сега најверојатно ќе ти треба метил фолат од 1000мцг и метил б12 исто од 1000, сепак и за тоа лекар ќе ти каже ама бидејќи и јас сум со мтхфр мутации и пијам од 1000, претпоставувам и тебе тоа ќе ти дадат.

    Со среќа и со лесно, сега си чекор поблиску до целта:inlove::hug:
     
  18. DaisyDoo

    DaisyDoo Популарен член

    Joined:
    Oct 26, 2021
    Messages:
    2,332
    Likes Received:
    11,838
    Gender:
    Female
    Еј фала многу! Ќе и ѕвонам сега со страв оти многу се лути кога некој и сугерира или е информиран повеќе од неа. :D


    Едит: Да не има некоја што има една мутација PAI-1 - хетерозигот? (не знам ни реченица да сврзам со овие, незнам дали граматички и синтаксички ми е точна од толку што сум лаик за ова) за да ми каже што прима?
     
  19. Ano

    Ano Форумски идол

    Joined:
    Oct 4, 2016
    Messages:
    9,177
    Likes Received:
    40,536
    Gender:
    Female
    Тогаш нека биде поажурна, термините се пуштени од минатиот петок. Среќа што овој пат изгледа сите се по одмори инаку ќе ги снемаше сите термини до сега.:D
     
    DaisyDoo likes this.
  20. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,804
    Likes Received:
    3,372
    Gender:
    Female
    Гледам сите со мутации истите ги пијат. Ќе си почнам на своја рака.
    Ми олесна многу, а имам за чекање резултати од имунологија уште една недела и плус денес не боцнаа за кариотип. Па ми вика резултати за 2-3 месеци. Дамла ме мавна.
    Како и да е поблиску сум до целта, да :l:
     
    Iris-1234 likes this.