Генетски мутации

Здраво на сите, јас сум нова во форумот и од извесно време ги следам разговорите поврзани со генетски мутации и бременост. Јас го изгубив бебето во 21 недела без никакви претходни симптоми и проблеми. Имав уредна бременост и се се одвиваше нормално. Почнав да ги чуствувам движењата уште во 18 недела и така приметив дека престана да се движи и по интуиција отидов кај мојот гинеколог кој ме убедуваше по телефон дека не е можно да ги чувствувам движењата на бебето толку рано... Од тогаш наваму почнав да правам серија испитувања и така едно по едно дојдов и до проверка на тромбофилични гени, прво на трансфузиологија каде ми установија генска мутација за МТХФР Ц677Т - хомозигот и по препорака на др. Јани направив дополнителни испитувања на Институт за имунологија. Првичните резултати од таму се
Мутации
- Хомозигот за мутација C677T во хенот МТХФР
- Хетерозигот за мутација V34L во генот за фактор XIII
- Хетерозигот за мутација еNOS - 786 T>C.
АВТОАНТИТЕЛА
- Покачени ANA со резултат 2.83
- Покачени автоантитела кон бета 2 гликопротеин 1.
Препораката од др. Петличковски беше да се напраи раздвојување на смесите од АНА смесата ан аавтоантитела насочени кон бета 2 гликопротеин. Сеуште ги чекам резултатите....
Целиот процес на серија од испитувањата што ги направив траеше скоро 4 месеци. Бебето го исгубив во март месец.....

Сеуште ми немаат одредено терапија но по совет на гинеколог пијам метилирано фолна со фолат и метилкобаламин кои ги набавувам од бугарија и аспирин протект.
Дали има некој слични мутации и кои се вашите искуства со терапии.

 

Јас после два спонтани во рана бременост, направив испитувања, но не олку детални..туку само тие на трансфузиологија. Од нив имам само мутација на ген мтхфр С677 хетерозигот и ми препишаа иста терапија како твојата. Но покрај генската мутација јас имав и високи д-димери и хиперкоагулација на крвта што можеби беше причина за спонтаните абортуси. Сега сум повторно бремена, од сам старт пијам аспирин и боцкам факсипирин и Фала му на Господ терам 18 недела. Од искуства на многу жени и при нормални бремености се,случува да прекине доток на крв, кислород и хранливи материи до бебето и за жал се,случува тоа што се случува. Тоа е моето искуство. Ти посакувам среќа

 

Фала @PeachGirl !
Незнам зашто после два абортуси не те пратиле да направиш проширени испитувања за тромбофилични гени, кој трансфузиолог ти ги читаше резултатите? Мене на трансфузиологија исто само МТХФР мутација ми открија ама хомозигот на Ц677Т, Др. Јани ми рече дека сама по себе не е мн сериозна причина за абортуси, но доколку е во комбинација со некој друг ген може да претставува сериозна причина и затоа ме прати на дополнителни испитувања....и сега не ми е мн јасно што значат овие плус што ми ги открија, ама читајќи по интернет сите се поврзани со згрутчување на крвта... Ти колку време пред бременоста почна ја пиеше метилираната фолна и аспиринот? Незнам дали со резултатите од мутациите погоре што ги имам цитирано ќе ми дадат дополнителна терапија, и колку се тие сериозни за да се истера нормална бременост...?
Ти посакувам среќа и успешна бременост

 

Искрено, да не беше форумов и мојата упорност да испитам сѐ, ни до овде немаше да стигнам. На матичниот јас му кажував кај да ме прати. А инаку бев кај Др. Јани и уште сум кај него на контроли и не ми препорача дополнителни испитувања..може дека се работеше за рани бремености. А инаку изненадно, уште додека бев во фаза на набавка на терапијава јас останав бремена, па после со брзина на светлината морав да барам од фолната киселина. Така да нема правила, штом набавиш терапија почни си со пиење.

 

Super, good luck sega!!
Redovno pravi si proverki na krvta hemostaza i ddimeri i se ke bide super! Jas pocnav pred dva meseci so folnata i pred eden mesec so aspirinot... ako treba nesto dopolnitelno kje vidime so novite rezultati sto gi cekam od imunologija...

 

Испитувањата и јас ги правев, но не поради спонтан.
Имам комбиниран хетерозигот за мутациите eNOS-786 T>C и eNOS G894T и хетерозигот за мутацијата LTA.
Не ми се јасни тие полиморфизмите.

Автоантителата насочени кон бета2 гликопротеин I е зголемена, 28.32 ми е, но ми рекоа дека не е многу зголемено (пишува до 20 дека треба да е), па правев и јас раздвојување и чекам резултати.
Трајков ми рече кога ќе бидам бремена цела бременост ќе треба аспирин да пијам, тоа беше коментарот.

Чудно е тоа што на Трансфузиологија резултатот е дека имам MTHFR C677T хетеро, а на резултатот од Имунологија вика дека ми е нормален. Е ај сеа? Кое е точно?

Поради мутациите и јас пијам метилирана фолна, метилкобаламин и аспирин. А плус боцкам и Фраксипарини.
Мислам дека дозата на Б витамините зависи од тоа која мутација е и од хомоцистеинот.
Мене хомоцистеинот ми беше 5.61 и затоа ми рекоа да пијам фемибион × 1, метилирана фолна од 400 ×1, метилкобаламин од 1000 × 1 и Б6 × 1

 

I

И кај мене не соодветствуваат резултатите. На резултатите од трансфузиологија АНА не се детектирано додека на имунилогија се зголемени... Незнам што значи мутацијата eNOS-786 T>C ? Иначе подобро на имунологија да с еконсултираш со др. Петличковски, јас бев прво кај Трајков и сосема различни насоки ми даде од др. Јани и др. Петличковски, со новите резултати иди да ти ги прочита Петличковски за него велат дека е најдобар. Колку време чекаш одкако имаш дадено за раздвојување?

 

Врска немам колку се направи, можебо има 10 дена, а ми рекоа пред три недели нема да е готов резултатот. Ти колку чекаш?

 

На 18 јули дадов крв денеска се јавив сеуште не се готови.

 

После првиот missed abortion во 8 недела ,направив испитувања кај др Јани , испадна дека имам хетерозигот С677Т,и ми даде аспирин и метилирана фолна, пиев три месеци пред да забременам и секако за време, , но повторно имав missed abortion пак 8 недела, па пак бев кај него и ми рече плус метилкобаламин активен да пијам и метилирана фолна и аспирин и дека наредно кога ќе забременам, одма кај него , и ќе треба клексани од прв ден. Исто ми кажа вториот пат дека имам вродена тромбофилија, ама некоја блага варијанта, не знам што тоа му значеше.
Но никој не може со точност да ми каже дека од тоа биле абортусите, бидејќи и двата пати испаднав позитивна на уреаплазма, после нив, а се лечев 2 пати , пред и измеѓу ,позитивна па негативна итн.
Се надевам дека помогнав со нешто .

 

Сега видов на ливчето, една недела после тебе сум била. Ај ако не ти е тешко, кога ќе ги земеш резултатите, пиши тука за да знам дека можеби и моите се готови.
Пред некој ден кога бев, ми кажаа дека сите резултати се стопирани поради итен случај.

 

Zdravo Oli, deneska bev da proveram za rezultatite, mi rekoa kje bidat gotovi do krajot na nedelata. Inace gotovi mi se samo rezultatite za razdvojuvanje na AFA a za ANA kje proveram cetvrtok, petok..Neznam koja e poentata od ovie ispituvanja koga kakov i da bide rezultatot terapijata pak kje bide aspirin... Predolgo cekanje za istoto da ti go kazat na kraj.. Neznam sto e kaj tebe problemot ama se se sveduva na terapija so aspirin izgleda

 

Е баш така. Зависело кое од трите ќе е покачено. Ако било не знам првото, не било ништо, но ако било второто, ќе требало цела бременост аспирин. Ги немам листовите во мене за да напишам поточно кое е прво-второ. Но тоа е поентата и аспиринот е неизбежен како и да е
Ама што и да треба, ќе направиме, тоа е

 

Kolku plati za tie antitela prasuvam za soprugot I on treba da gi ispita tie antitela Dr trajkov mi kaza ne zaradi sterilitet nego zaradi visoki antitpo

 

Од раздвоената АФА покачени ми се ACAIGg (AFA) 16.42 а треба да биде помало од 12 и APSIgG (AFA) 26.90 исто треба да биде помало од 12, другите 8 се во границите на нормала. Објаснувањето во заклучокот е: Добиените вредности во серумот за автоанти тела од ИгГ класата насочени кон кардиолипинот и фосфатидилсеринот се со зголемени вредности, другите се во граници на нормала. Контрола за 6 месеци. И сето тоа до тука само за еден аспирин...
За АНА ќе проверам денес па ќе ти кажам... Ако ги добиеш пиши м какво е твоето искуство со резултатите и објаснувањето од докторите...

За првичното испитување за детектирање на АФА и АНА анти тела и плус генски мутации платив околу 2400 ден а после за раздвојувањето на АФА и АНА околу 1700.

 

Ќе пишам кога ќе ги земам резултатите
А беше да се видиш со некој доктор со резултатите?

 

Да бев денес пак и не се знае кога ќе има резултати бидејќи немаат реагенси... јас сум била најдолго што чекам..


Се видов до др. Петличковски

 

Волку детални ипитувања мене не ми правеа ама терапијата кај сите мутации е таа е сега дозирањето може ќе е друго. Јани е ок трансфузиолог, ќе биде се во ред

 

Фала @eli25
Вчера се видов со трансфузиологот, терапијата е - метилирана фолна 1гр со метилиран б12 0.5 гр пред забременување и клексани од почеток на бременоста... Заклучокот на трансфузиологот според анамнезата и дополнителните испитување е дека се работи за тромбофилија со голем ризик за томбофилични заболувања и нови абортуси...
Многу сум задоволна од пристапот на др. Јани, еден од најдобрите доктори со кои имам разговарано досега...
Совет од имунологот - др. Петличковски е да ги почекам резултатите од раздвојување на АНА бидејќи се покачени и можно е да излезат некои дополнителни испитувања од нив.. или терапија со имуносупресиви.. но дур не бидат готови не се знае.. а којзнае уште колку ќе чекам бидејќи немале реагенси.... :/

 

Ај прашај во Хемолаб. Може да те фати и со месеци да чекаш