Генетски мутации

Здраво, да се надоврзам на муабетов бидејќи и јас сакам да знам повелќе околу терапиите. Правев генетски мутации во МАНУ од трансфузиологија ги чекам не се сите готови. Ми излезе следниов резултат: присуство на хетерозигот factor XIII V34L, FGB 455 G/A, PAl-1 5G/4G, MTHFR C677T i MTHFR S1298C полиморфизмите, како и хомозигот за MTRR A66G полиморфизмот. Со трансфузиолог имам закажано тек во ноември, па ме интересира што значат овие мутации? Инаку имав спонтан во септември во 5 недела и планирам инвитро за неколку месеци.

 

Factor 13 e indikacija za terapija so kleksan a homozigot vo mtrr so metilirana b12 , heterozygot dupli vo Mthfr so metilirana folna. Se nadevam ke najdes asalen transfuziolog i ginekolog da te sledat. Ako si vo Skopje najtoplo ti gi preporacuvam Newborn Clinic oni se experti na ovaa tema i mnogu uspesni vo resavanje na ovie problemi

 

Јас со хетерозигот во фактор 13, IGTA2, MTR,MTRR, MTHFR од Јани не добив клексани, само метилфолат секој ден и метилкобаламин и аспирин секој втор ден. @Laura7
Не ме испрати да испитам ниту ддимери и хемостаза. Му беше битно само ехото дали било добро и што кажал гинекологот.

 

Да, таму одам кај Трајковски правев прво инвитро, но спонтан во 5 недела имав. А во ноември сум кај д-р Елена Петковиќ, ми ја препорачаа како добар трансфузиолог, па ќе видиме. Здравје за следно инвитро се надевам на се најдобро. Инаку вие што имате како моите мутации, дали примавте терапија пред да започнете постапка со инвитро?

 

Мене со мутација хомозигот на МТХФР Јани ми пиша клексани уште пред две години да ги примам прв ден од позитивен тест. Во Јануари имав спонтан ( сега сум бремена 18 недела ) , кога бев на контрола прошлата недела му кажав дека кога имав спонтан ги почнав клексаните после недела ипол од позитивен тест, а сега со оваа бременост од прв ден и се е во ред. И објасни на другата докторка ( вајда ја обучуваше ) дека уствари немало некаков проток ( не го разбрав баш убаво ) и затоа ембрионот немал срцева акција и не се развивал. Сега се боцкам со еден клексан дневно иако хемостазата ми е добра а дидимерите ми се 640 што мислам дека не е страшно за трудница и синко супер се развива. Мене ми го препорачуваа и Нино во Систина. Но, јас му верувам на Јани и мислам дека е еден од подобрите трансфузиолози кога станува збор за бременост. Ти ја пуштам целата среќа на овој свет да се радуваш што побрзо

 

Поради претходна историја со спонтани, консултирај се за клексани. Тромбофилија е добро да испиташ, ако немаш, тие резултати даваат насока дали ќе ти треба клексан

 

И мене ми рекпја да пијам, а ич не сакам пд оваа причина од икс тука коментари каде што крварат од аспиринот... и нз што да правам..

 

Почни, можеби нема да се случи истото и кај тебе…

 

Здраво девојки, од Јани имам извештај при следна бременост, да почнам со клексани веднаш од позитивен тест заради мутациите. Може ли малку појаснување кај да се обратам по позитивен тест? Како е постапката да почнам со боцкање (на почеток не верувам дека би можела сама) и како оди рефундирањето?

 

По позитивен тест, оди кај матичен со извештајот од Јани, ќе ти дадат упат за трансфузиологија, ќе ти напишат таму извештај дека имаш мутации и дека треба да примаш клексан и после ќе си ги рефундираш.

 

Кај трансфузиолог со итен упат од матичен гинеколог. Ке ти дадат терапија и обавезно да ти пише извештај трансфузиологот од кој ден да почнеш со клексани. Зошто без извештај од таму или од ГАК нема фондот да ти ги рефундира клексаните. Ова од лично искуство ти кажувам, мене никој не ми го нагласи тоа и сега ме можам да ги рефундирам ретроактивно. Инаку мене сопругот од прв ден ме боцкаше, сестрите го обучија, не е ништо страшно. Верувај за вас полесно зошто инаку секојдневно треба да идеш да те боцкаат.

 

Здраво, денес матичниот гинеколог ми даде упат за во МАНУ, јас и кажав за на трансфузиологија или имунологија, ми кажа тоа потоа, демек ако сум имала мутации, не ми е јасно. Се јавив во МАНУ, прашав дали боцкаат, ми кажаа подобро да си носам, може да немало кој да ме боцне, па потоа ми кажаа да одам ќе ме боцнат и боцкање било 1000 ден., а за мутациите 450 ден., некоја членка што била во МАНУ подетално да ми објасни ако може.

 

Kleksan vo noga pod koj agol go bockate?

 

Mene vo noga ne mi preporacaa da pustam....zosto, ne znam, mi rekoa samo vo noga ne. A znam mnogu deka pustaat

 

И 45° и 90°

 

Кој знае да ме упати каде да се обратам после ваков резултат, дали некој од вас знае да ми се објасни?

 

Da si napravite kariotip i vie i partnerot i posle ke si zakazete kaj geneticar da vi objasni, zavisno od rezultatot od kariotipot.
Vakviot rezultat ne mora da znaci deka ke imate naod na kariotip, no ukazuva na potreba od takva analiza.

 

Vi blagodara, no ova e rezultat od kariotip, ginekologot mi dade upat za na gak mi zedoa krv vo ambulanta i go dobiv ovoj rezultat kaj soprugot e cist.Tuku sto oponatamu

 

Ова не е кариотип?