Генетски мутации

Discussion in 'Бременост' started by kikin, Jul 27, 2016.

  1. Laura7

    Laura7 Истакнат член

    Joined:
    Oct 18, 2023
    Messages:
    1,841
    Likes Received:
    1,340
    Gender:
    Female
    Здраво, да се надоврзам на муабетов бидејќи и јас сакам да знам повелќе околу терапиите. Правев генетски мутации во МАНУ од трансфузиологија ги чекам не се сите готови. Ми излезе следниов резултат: присуство на хетерозигот factor XIII V34L, FGB 455 G/A, PAl-1 5G/4G, MTHFR C677T i MTHFR S1298C полиморфизмите, како и хомозигот за MTRR A66G полиморфизмот. Со трансфузиолог имам закажано тек во ноември, па ме интересира што значат овие мутации? Инаку имав спонтан во септември во 5 недела и планирам инвитро за неколку месеци.
     
  2. Lolipop1983

    Lolipop1983 Истакнат член

    Joined:
    Jul 30, 2018
    Messages:
    264
    Likes Received:
    413
    Gender:
    Female
    Factor 13 e indikacija za terapija so kleksan a homozigot vo mtrr so metilirana b12 , heterozygot dupli vo Mthfr so metilirana folna. Se nadevam ke najdes asalen transfuziolog i ginekolog da te sledat. Ako si vo Skopje najtoplo ti gi preporacuvam Newborn Clinic oni se experti na ovaa tema i mnogu uspesni vo resavanje na ovie problemi
     
    Laura7 likes this.
  3. Joanna28

    Joanna28 Истакнат член

    Joined:
    Feb 16, 2023
    Messages:
    1,214
    Likes Received:
    1,130
    Gender:
    Female
    Јас со хетерозигот во фактор 13, IGTA2, MTR,MTRR, MTHFR од Јани не добив клексани, само метилфолат секој ден и метилкобаламин и аспирин секој втор ден. @Laura7
    Не ме испрати да испитам ниту ддимери и хемостаза. Му беше битно само ехото дали било добро и што кажал гинекологот.
     

    Attached Files:

    Laura7 likes this.
  4. Laura7

    Laura7 Истакнат член

    Joined:
    Oct 18, 2023
    Messages:
    1,841
    Likes Received:
    1,340
    Gender:
    Female
    Да, таму одам кај Трајковски правев прво инвитро, но спонтан во 5 недела имав. А во ноември сум кај д-р Елена Петковиќ, ми ја препорачаа како добар трансфузиолог, па ќе видиме. Здравје за следно инвитро се надевам на се најдобро. Инаку вие што имате како моите мутации, дали примавте терапија пред да започнете постапка со инвитро?
     
    Lolipop1983 likes this.
  5. Ivana 8

    Ivana 8 Истакнат член

    Joined:
    Jan 8, 2021
    Messages:
    804
    Likes Received:
    773
    Gender:
    Female
    Мене со мутација хомозигот на МТХФР Јани ми пиша клексани уште пред две години да ги примам прв ден од позитивен тест. Во Јануари имав спонтан ( сега сум бремена 18 недела ) , кога бев на контрола прошлата недела му кажав дека кога имав спонтан ги почнав клексаните после недела ипол од позитивен тест, а сега со оваа бременост од прв ден и се е во ред. И објасни на другата докторка ( вајда ја обучуваше ) дека уствари немало некаков проток ( не го разбрав баш убаво ) и затоа ембрионот немал срцева акција и не се развивал. Сега се боцкам со еден клексан дневно иако хемостазата ми е добра а дидимерите ми се 640 што мислам дека не е страшно за трудница и синко супер се развива. Мене ми го препорачуваа и Нино во Систина. Но, јас му верувам на Јани и мислам дека е еден од подобрите трансфузиолози кога станува збор за бременост. Ти ја пуштам целата среќа на овој свет да се радуваш што побрзо :)
     
    Laura7 likes this.
  6. Blondie715

    Blondie715 Истакнат член

    Joined:
    Nov 20, 2019
    Messages:
    2,264
    Likes Received:
    4,712
    Gender:
    Female
    Поради претходна историја со спонтани, консултирај се за клексани. Тромбофилија е добро да испиташ, ако немаш, тие резултати даваат насока дали ќе ти треба клексан
     
    Lolipop1983 likes this.
  7. Laura7

    Laura7 Истакнат член

    Joined:
    Oct 18, 2023
    Messages:
    1,841
    Likes Received:
    1,340
    Gender:
    Female
     
  8. prinstongirl2

    prinstongirl2 Популарен член

    Joined:
    Jun 18, 2013
    Messages:
    1,998
    Likes Received:
    1,743
    И мене ми рекпја да пијам, а ич не сакам пд оваа причина од икс тука коментари каде што крварат од аспиринот... и нз што да правам..
     
  9. flow30

    flow30 Истакнат член

    Joined:
    Nov 21, 2020
    Messages:
    58
    Likes Received:
    61
    Gender:
    Female
    Почни, можеби нема да се случи истото и кај тебе…
     
  10. TeddyBear_22

    TeddyBear_22 Активен член

    Joined:
    Jul 21, 2023
    Messages:
    30
    Likes Received:
    18
    Здраво девојки, од Јани имам извештај при следна бременост, да почнам со клексани веднаш од позитивен тест заради мутациите. Може ли малку појаснување кај да се обратам по позитивен тест? Како е постапката да почнам со боцкање (на почеток не верувам дека би можела сама) и како оди рефундирањето?
     
    Maja92@ likes this.
  11. Vanila&argan

    Vanila&argan Истакнат член

    Joined:
    Nov 22, 2021
    Messages:
    485
    Likes Received:
    601
    Gender:
    Female
    По позитивен тест, оди кај матичен со извештајот од Јани, ќе ти дадат упат за трансфузиологија, ќе ти напишат таму извештај дека имаш мутации и дека треба да примаш клексан и после ќе си ги рефундираш.
     
    Maja92@ and TeddyBear_22 like this.
  12. Laura7

    Laura7 Истакнат член

    Joined:
    Oct 18, 2023
    Messages:
    1,841
    Likes Received:
    1,340
    Gender:
    Female
    Кај трансфузиолог со итен упат од матичен гинеколог. Ке ти дадат терапија и обавезно да ти пише извештај трансфузиологот од кој ден да почнеш со клексани. Зошто без извештај од таму или од ГАК нема фондот да ти ги рефундира клексаните. Ова од лично искуство ти кажувам, мене никој не ми го нагласи тоа и сега ме можам да ги рефундирам ретроактивно. Инаку мене сопругот од прв ден ме боцкаше, сестрите го обучија, не е ништо страшно. Верувај за вас полесно зошто инаку секојдневно треба да идеш да те боцкаат.
     
    Maja92@ and TeddyBear_22 like this.
  13. Anyshka

    Anyshka Популарен член

    Joined:
    Aug 6, 2022
    Messages:
    8,495
    Likes Received:
    37,367
    Gender:
    Female
    Здраво, денес матичниот гинеколог ми даде упат за во МАНУ, јас и кажав за на трансфузиологија или имунологија, ми кажа тоа потоа, демек ако сум имала мутации, не ми е јасно. Се јавив во МАНУ, прашав дали боцкаат, ми кажаа подобро да си носам, може да немало кој да ме боцне, па потоа ми кажаа да одам ќе ме боцнат и боцкање било 1000 ден., а за мутациите 450 ден., некоја членка што била во МАНУ подетално да ми објасни ако може.
     
  14. meri24

    meri24 Истакнат член

    Joined:
    Mar 26, 2012
    Messages:
    583
    Likes Received:
    561
    Gender:
    Female
    Kleksan vo noga pod koj agol go bockate?
     
  15. Blondie715

    Blondie715 Истакнат член

    Joined:
    Nov 20, 2019
    Messages:
    2,264
    Likes Received:
    4,712
    Gender:
    Female
    Mene vo noga ne mi preporacaa da pustam....zosto, ne znam, mi rekoa samo vo noga ne. A znam mnogu deka pustaat
     
  16. Konstrakta

    Konstrakta Истакнат член

    Joined:
    Apr 17, 2022
    Messages:
    2,358
    Likes Received:
    3,284
    Gender:
    Female
    И 45° и 90°
     
  17. Metro

    Metro Активен член

    Joined:
    May 2, 2023
    Messages:
    151
    Likes Received:
    70
    Gender:
    Female
    Кој знае да ме упати каде да се обратам после ваков резултат, дали некој од вас знае да ми се објасни?
     

    Attached Files:

  18. Blondie715

    Blondie715 Истакнат член

    Joined:
    Nov 20, 2019
    Messages:
    2,264
    Likes Received:
    4,712
    Gender:
    Female
    Da si napravite kariotip i vie i partnerot i posle ke si zakazete kaj geneticar da vi objasni, zavisno od rezultatot od kariotipot.
    Vakviot rezultat ne mora da znaci deka ke imate naod na kariotip, no ukazuva na potreba od takva analiza.
     
  19. Metro

    Metro Активен член

    Joined:
    May 2, 2023
    Messages:
    151
    Likes Received:
    70
    Gender:
    Female
    Vi blagodara, no ova e rezultat od kariotip, ginekologot mi dade upat za na gak mi zedoa krv vo ambulanta i go dobiv ovoj rezultat kaj soprugot e cist.Tuku sto oponatamu
     
  20. Angella7

    Angella7 Истакнат член

    Joined:
    Mar 29, 2021
    Messages:
    1,797
    Likes Received:
    3,366
    Gender:
    Female
    Ова не е кариотип?