Генетски мутации

Биднало, сега не можеме да знаеме дали би било поинаку со клексаните. Испитај ги тие работи што пишавме и хормоните, само почекај да не е рано сега одма да испитуваш. Јас до Јани не можев да дојдам оваа бременост ама супер е за бремени со мутации. Нареден пат почни одма со терапија и ќе видиш како ќе биде...

 

Проверив и хемостаза и д димери ми беа одлични.... Ама бидна... Сега се спремам за нова бременост..... Ми рекоа пауза 2 месеци, само да испитам

Да ќе почекам по прва менструација да си направам испитувања и право кај Јани, фала ви

 

Druga mutacija e a1298c druga e c677t

 

Jas imam I mthfr c677t I mthfr a1298 c heterozigot I imam edna uspesna bremenost imam kerka so ivf 20 meseci tri meseci pred ivf piev l metilfolat vitamin B12 metilkobalomin kardiopirin 100 preku den vitamin c a od tretiot den od ciklusot pred ivf pocnav so kleksan a od et pocnav so femibion 1 I l metilfolat do 15 nedposle so femibion dva so kardiopirin100 do 32 nedela a so femibion dva I kleksan dokraj

 

Да знам, таа праша за А1298Ц.Јас сум таа.

 

Да различни се ептен...... Ама секако фала ви на сите. Јас најдов една страница на фб mthfr loss and
pregnancy има еден куп луѓе што ги имаат. Не знам кај нас дали се толку чести.. Моиве пријателки на пример прв пат дознаа од мене...

 

Кај нас ги дознаваат само тие што се мачат да останат бремени за жал.

 

Моја другарка исто ја откри по бременост, значи никаква компликација освен што детенцево е со аутизам. Не знам дали е од мутација та но на испитувања во Шведска и рекле дека недостаток на б12, а таа пиеше обичен. Да се чудиш

 

Тоа е, уназадени сме. За некои состојби е толку едноставен лекот, само некој треба да се надградува, дообразува, да инвестира во себе, посетува семинари за да ти го посочи. Не вака сите доктори ќе изиграваме...

 

Незнам што да кажам маката ќе те тера да читаш, истражуваш а колку необразовани доктори има, јас со Иванов разговарав во Систина на оваа тема зашто му е и специјалност има и истражувано.... Вика доста а а добро сум се едуцирана пжам и колега да станам...... И секој ден истражувам.. Ете на пример јас не сум праела дека повеќе од храната содржи фолна киселина и организмот наш не ја обработува леб, паста, ориз, житарици

 

Autizmot vikaat oti se javuval od vakcinite kolku e tocno toa neznam nemam dovolno istrazuvano zatoa nesto inace vo bremenost I jas ne piev vitamin B12 metilkobalomin piev samo femibion pa rodiv ziva I zdrava kerkicka pred ivf piev metilkobalomin posle ne samo neofolik meta I femibion piev

 

Кога читам вака се радувам.... Сите да држиме бебчиња...

 

Ke bide samo upornost I verba vo bog 13 I pol god nie lecevme sterilitet I nikogas ne se otkazavme pominavme mnogu tezok pat ama fala mu na bog uspeavme sega se molam na gospod na site da im daruva deca sto nemaat

 

Девојки со мутација PAI-1 4g/4g или PAI-1 4g/5g дали сите сте примале/примате клексан пред/по трансфер и за време на бременост?

 

Само таа ја имаш? Јас ја имам втората хомозигот, ама па и други 4 кои спаѓаат во ризик за тромбоемболични случувања. Примам цело време клексани и ќе примам до крај. Секако на почеток примај, па провери димери и хемостаза и консултирај трансфузиолог после 8ма недела да ти каже што понатаму.

 

Фала ти. Прашував конкретно за другарка на која и е мутиран само тој ген 4g/5g, а не и рекле дека ќе треба да прима клексани во бременост. Јас не сум трудна инаку, сум во процес со ин витро. Мене PAI-1 генот не ми е испитан, ги имам испитано основните шест гени за тромбоза и имам две мутации - комбиниран хетерозигот сум на МТХФР. За нив не ми е препорачана никаква терапија со антикоагуланти од страна на трансфузиолог, пијам само Имприл. Е сега, пред и после ембрио трансфер за некој месец се уште не знам што и како ќе ми дадат. Д-димери и хемостаза имам проверено и се во ред.

 

Јас останав природно бремена а сум со мтхфр 1298 ц, трансфузиолог ми рече од одма клексан, го слушав гинекологот ама беше касно..кој викаше дека нема потреба клексан од толку рано. Срцето прекина да работи во 11 недела. Ти посакувам се најдобро но биди упорна да одиш на
Консултација со трансфузиолог.... И да нишкаш бебуш

 

Веќе пишав погоре, правев испитувања и терапијата со Имприл ми е препишана од трансфузиолог/имунолог, и тоа добар и признаен доктор, професор. Тој тогаш ми објасни дека МТХФР мутациите не се воопшто толку страшни за докторите, колку што на нас ни изгледаат, особено ако се работи за мутиран еден алеј, како во мојот случај, иако кај мене се мутирани по еден алеј и на двата гена, и на A1298C и на C677T. Тоа само значи дека генот работи со 60% од капицитетот, ама не е ни оддалеку толку сигнификантна и страшна состојба, напротив, многу почести се одошто тоа на нас ни изгледа. Мене ми рече дека за корекција е доволно третман со Impryl кој во составот има метил фолат и метил кoбаламин. Многу поважни на докторите им се мутации на Фактор II и Фактор V за одредување антикоагулантска терапија. Многу жени раѓаат здрави деца без да бидат воопшто свесни дека ги имаат тие мутации. Можеби во твојот случај има некоја додатна состојба на мутацијата, или генот е мутиран во двата алеи па си хомозигот, или мутирани се и некои други гени. Многу ми е жал што си доживеала абортус и ти посакувам што поскоро пак да останеш бремена и да биде успешно до крај, ама никој не може да тврди дека причината била мутацијата на тој еден ген, може само да се претпоставува.
Ти посакувам и на тебе се најдобро и што поскоро да се израдуваш на бебе.

 

Pa I jas imam mthfr kombiniran heterozigot I tri meseci pres IVF piev kardiopirin od 100 mg zamena za aspirin oti od aspirinot imav krvarenje od zeludnikot mene togas Dr lazarevski uste koga se otkri taa mutacija mi dade aspirin no posletoa imav krvarenje od zeludnikot I mi gi smeni so kardiopirin I transfuziologot mi kaza tri meseci pred ivf da pijam aspirin I taka I bese a kleksan mi uklucija na treti den od ciklusot pred ivf oti imam i factor v heterozigot I terav cela bremenost so fraksiparin a so kardiopirin do 32 ned

 

Ете видиш, јас со истата мутација не смеам ни аспирин ни кардиопирин да пијам, зашто јас имам проблем со еден од факторите на коагулација - потромбинско време е продолжено што значи дека на крвта и треба подолго време да се згрутчи, така што не смеам антикоагуланти да пијам од причина што можам да искрварам. Клексан дефинитивно ти дале за мутацијата на фактор V пошто кај тебе ризикот од тромбоза бил поголем. Тоа викам, секоја пациентка е случај сам за себе и многу факторите играат улогата за одредување на терапијата. Муабетот ми беше дека мутацијата на генот A1298C што ја спомна членката сама по себе е стварно занемарлива, особено ако се работи за мутарин еден алеј на генот. Предвид се земаат многу други параметри.