ZDRAVO.ME INTERESIRA DALI NEKOJ ZNAE ZA OVAA BOLEST VO MAKEDONIJA.IMAM DVE DECA SO OVAA BOLEST.MNOGU E RETKA,TAKA DA I LEKARITE NE ZNAAT MNOGU ZA. NEA.
Galaktosämie? Ова јас успеав да го најдам на нет. Galactosemia (Британски Галактоземија) е ретка генетска болест со метаболички нарушувања што влијаат на способноста на поединецот да го метаболизира шеќерот - галактоза правилно во крвта. Иако шеќерот лактоза може да се метаболизира на галактоза, galactosemia не е поврзана и не треба да се меша со лактоза. Всушност во организмот има недостаток на ензимот кој е одговорен за соодветна галактозна деградација. Неговата инциденца е околу 1 на 60.000 деца. Galactosemia е највеќе застапена кај ирското население кое се должи на оплодувањето помеѓу крвни сродници во релативно мал Gene Pool. Единствениот третман за класичен galactosemia е елиминирање на лактоза и галактоза од исхраната. Дури и со раната дијагноза и рестриктивна диета, можат да се појават долгорочни компликации како што се говор тешкотии, учењето, невролошки оштетувања и откажувањето на јајниците кај жените односно да се направат трајни оштетувања на телото. Сака да каже дека тој организам го нема потребниот ензим. И да го внесува по вештачки пат и тоа нема да биде решение. Би ти препорачала да резултатите што ги имаш ги испратиш до некој Институт надвор од државата да видиш што ќе ти кажат тие. Испитај им ги сите ензими, хормони... направи детална слика - мислам дека прават во МАНУ.
